Una nuova malattia genetica del neurosviluppo è stata identificata grazie allo studio di nove pazienti appartenenti a tre famiglie, due italiane e una francese.
La ricerca, condotta dall’IRCCS Oasi Maria SS. di Troina, in collaborazione con L’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G. Rodolico _ San Marco”, l’Università degli Studi di Catania e l’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha dimostrato per la prima volta che varianti con perdita di funzione in entrambe le copie del gene GIT1 causano una rara sindrome caratterizzata da microcefalia, alterazioni cerebrali, grave disabilità intellettiva, caratteristiche riconoscibili del volto e deficit della crescita.
